乐游棋牌
乐游棋牌 您现在的位置: 乐游棋牌app > 乐游棋牌

医病》背痛呼吸急促好不了 原来她罹患罕见庞贝氏症

  加入日期:2019-09-27 11:04    点击量:5887
乐游棋牌app讯: 2018-08-27 23:29

〔记者林惠琴/台北报导〕今年22岁的小洁(化名),小时候喜欢四处跑跳,国中时出现背部抽痛、易喘,甚至无法仰卧起坐的情形,先后到中医、骨科求诊,却迟迟找不出原因,耗时半年至小儿神经科终于确诊为罕见的庞贝氏症,所幸持续接受治疗至今,状况维持稳定,可以像其他人一样生活,开心地画画,甚至还到日本当交换学生、在当地学习版画技巧。

高雄医学大学附设医院小儿神经科医师梁文贞表示,庞贝氏症是一种遗传性罕见疾病,患者体内与生俱来缺乏分解多余肝糖的“酸性α-葡萄糖苷酶”(GAA)酶,使得堆积的肝糖逐渐伤害肌肉的功能与运作,导致出现肌肉无力,甚至呼吸衰竭而亡。

梁文贞指出,庞贝氏症可分为婴儿型与晚发型,其中,晚发型庞贝氏症患者的症状无特异性,例如逐渐肌肉无力,特别是躯干与下肢,以及早晨性头痛、行动时感到疲惫、下背疼痛、睡眠中呼吸暂停症侯群、间歇性睡眠、呼吸短促、白天嗜睡、嵴椎侧弯等,容易与其他疾病混淆,难以确认,加上症状可能发展缓慢,因此国外研究发现,从病人出现症状到确诊平均要花费长达6年的时间。

梁文贞强调,国内庞贝氏症患者不到100例,万一未接受治疗,将会导致肌肉萎缩、丧失活动力、需要依赖呼吸器维生,甚至是死亡,及早诊断、治疗,则有利于病况控制,建议若有疑似症状,到一般门诊求诊后无法改善,可至神经科就医,进一步咨询与检查。

小洁(化名)与她的画作。(记者林惠琴摄)